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Citogenetica

La citogenetica è la branca della genetica umana che studia il patrimonio cromosomico degli individui, cariotipo, per identificare eventuali anomalie, numeriche o strutturali, dei cromosomi stessi che sono alla base di condizioni patologiche specifiche, inclusa l’infertilità. L’analisi del cariotipo può essere eseguita sia in epoca prenatale, sia in epoca postnatale.

In epoca prenatale l’analisi del cariotipo viene eseguita sulle cellule del liquido amniotico o su quelle dei villi coriali e permette di capire se il feto è portatore di alterazioni cromosomiche.

In epoca postnatale l’analisi del cariotipo viene generalmente eseguita sui linfociti del sangue periferico e permette di riconoscere anomalie cromosomiche che si associano ad una condizione patologica, ad una riduzione della fertilità o ad una maggiore probabilità di generare figli affetti da patologia cromosomica.

In ambito oncoematologico lo studio del cariotipo su sangue midollare è impiegato per l’identificazione di riarrangiamenti cromosomici acquisiti tipici delle neoplasie ematologiche, per il monitoraggio della terapia e del trapianto midollare.

Prenatale
  • Cariotipo costituzionale su liquido amniotico (metodo in situ)
  • Cariotipo costituzionale su villi coriali (metodo diretto e coltura)
  • Cariotipo costituzionale su sangue fetale
  • Cariotipo costituzionale su materiale abortivo
Postnatale
  • Cariotipo costituzionale su sangue periferico (standard e/o alta risoluzione)
  • Cariotipo costituzionale su sangue periferico per:
    • studio riarrangiamenti cromosomici indotti (Bleomicina e/o DEB)
    • studio del mosaicismo cromosomico
  • Cariotipo costituzionale su fibroblasti cutanei
Oncoematologica
  • Cariotipo su sangue midollare
  • Cariotipo su sangue periferico non stimolato