Category Archives: Genetica clinica

Genetica clinica

CONSULENZA GENETICA

Il Servizio di Consulenza e Genetica Clinica si rivolge a persone affette o a rischio di malattie genetiche, assicurando un corretto inquadramento diagnostico di malattia, l’impostazione del follow-up assistenziale, la consulenza genetica in merito alle modalità di trasmissione della malattia, alla definizione del rischio riproduttivo dell’affetto e dei familiari, alle possibili terapie incluse le opzioni riproduttive.

Durante la visita viene raccolta l’anamnesi familiare e personale del probando, viene ricostruito l’albero genealogico, viene esaminata la documentazione clinica e strumentale relativa alla patologia in esame, quando necessario, viene visitato il paziente.

In base all’indicazione si effettuano le seguenti consulenze genetiche:

Preconcezionale

Valuta, in una coppia, il rischio di ricorrenza di una malattia ereditaria presente nella famiglia, o il rischio riproduttivo di una coppia che desideri pianificare una gravidanza.

Prenatale

Correlata alla diagnosi prenatale di una malattia genetica in presenza di una patologia genetica familiare o di un’anomalia riscontrata in ambito prenatale.

Postnatale

Finalizzata all’inquadramento clinico diagnostico, alla prognosi e al rischio di ricorrenza/occorrenza di una patologia genetica in un bambino o in un adulto.

Correlata ai test genetici, atta cioè a fornire informazioni relative ai test genetici richiesti e all’interpretazione dei risultati degli stessi .

Oncologica

Permette di identificare persone ad alto rischio di insorgenza di tumori attraverso l’analisi della storia familiare e/o attraverso l’applicazione di test genetici.

L’attività si avvale dell’interazione tra diversi specialisti che, in alcuni casi, sono organizzati in unità/equipe dedicate.

Per accedere all’ambulatorio cliccare qui.