Carta dei servizi

PAGINA IN AGGIORNAMENTO

Il servizio offre prestazioni di citogeneticacitogenetica molecolaregenetica molecolare e genetica clinica come indicato nella pdf“Carta dei Servizi”.

E’ possibile consultare il pdf tariffario 2019 del Laboratorio – Rif. a “Tariffario Regionale 13400_prest_AMB_da_01 LUGLIO 2018” tuttora in vigore.

Anemia Falciforme (drepanocitosi)
Aneuploidie 13,18,21 X e Y (QF-PCR)
Aortic Valve Disease di tipo 1 (AOVD1)
Array- CGH su campioni in diagnosi pre natale
Array- CGH su campioni in diagnosi post natale
Arterie tortuose (ATS) Sindrome delle
Atassia Spinocerebellare tipo 1 – SCA1
Atassia Spinocerebellare tipo 2 – SCA2
Atassia Spinocerebellare tipo 3 – SCA3 Machado-Joseph-disease (MJD)
Atassia Spinocerebellare tipo 6 – SCA6
Atassia Spinocerebellare tipo 7 – SCA7
Atassia Spinocerebellare tipo 17 – SCA17
Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA)
Beals-Hecht Sindrome di (Contratture congenite con aracnodattilia)
Carcinoma renale papillare
Cariotipo da coltura di amniociti (liquido amniotico metodo in situ)
Cariotipo da coltura a breve termine di trofoblasto (villi coriali metodo diretto)
Cariotipo da coltura a medio-lungo termine di trofoblasto (coltura)
Cariotipo da coltura di linfociti da sangue fetale
Cariotipo da coltura da materiale abortivo
Cariotipo da coltura di linfociti
Cariotipo da coltura di fibroblasti ottenuti da biopsia cutanea
Cariotipo da coltura di sangue midollare
Cariotipo da coltura di sangue periferico non stimolato
Catch 22 (Di George Sindrome di)
Celiachia, predisposizione alla
Cutis laxa dominante di tipo 1 (ADCL1)
Cutis laxa recessiva di tipo 2A (ARCL2A)
Deficit di α1 Antitripsina
Displasia acromicrica/geleofisica
Distrofia Miotonica di Steinert
Ehlers-Danlos spondilodisplastica B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13
Ehlers-Danlos cifoscoliotica
Ehlers-Danlos artrocalasica
Ehlers-Danlos dermatosparassi
Ehlers-Danlos cardiaca-valvolare
Ehlers-Danlos muscolocontratturale
Ehlers-Danlos simil-classica
Epidermolisi Bollosa Distrofica
FISH per indagini su campioni in prenatale
FISH per indagini su campioni in postnatale
FISH per indagini su campioni in postnatale per riarrangiamenti subtelomerici
FISH per indagini su campioni oncologici
FRAXA, Sindrome di (o S. di Martin Bell)
Fallimento Ovarico Prematuro, Sindrome da (POF)
Insensibilità agli Androgeni, Sindrome da (AIS - Sindrome di Morris)
Kennedy Malattia di (SBMA)
Loeys-Dietz Sindrome di (LDS)
MELAS( Mitochondrial myopathy–encephalopathy–lactic acidosis–stroke syndrome)
Microdelezioni sul Cromosoma Y (Yq)
Noonan/Leopard Sindrome di
Pallister Killian Sindrome di
Polimorfismi fetali per esclusione contaminazione materna
Ritardo Mentale idiopatico isolato o sindromico
Shprintzen-Goldberg Sindrome di (SGS)
Swyer Sindrome di (Disgenesia Gonadica)
Talassemia HPFH e Emoglobina Lepore
Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 4 (AAT4)
Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 6 (AAT6)
Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 7 (AAT7)
Tossicità al 5 fluorouracile (5FU)
Thrombo-test resistenza al warfarin
Vohwinkel Malattia di (Cheratoderma ereditario da difetto di loricina)
Weill-Marchesani sindrome di
Wolf Hirschorn Sindrome di