Genetica molecolare

Le indagini di genetica molecolare consistono nello studio del DNA e dei suoi prodotti, RNA e proteine, le cui alterazioni possono essere correlate o responsabili di una particolare condizione genetica. Attraverso l’analisi molecolare è possibile identificare mutazioni geniche responsabili o predisponenti a malattie genetiche.

Le analisi molecolari possono essere eseguite in epoca prenatale o postnatale a partire da diversi tipi di materiale biologico.

Tali indagini sono svolte a fini assistenziali (inquadramento diagnostico e ottimizzazione terapeutica), di prevenzione (consulenza genetica preconcezionale e prenatale), e di ricerca (identificazione di nuove mutazioni, ricerca di correlazioni genotipo/fenotipo).

Le analisi molecolari in epoca prenatale possono essere eseguite a partire da:

  • villi coriali, cellule del liquido amniotico, sangue fetale, biopsia cutanea fetale, materiale abortivo

Le analisi molecolari in epoca postnatale possono essere eseguite a partire da:

  • sangue periferico, biopsie tissutali.
Le analisi molecolari disponibili sono:
Patologia Geni indagati Metodo
Anemia Falciforme (drepanocitosi) HBB seq.
Aneuploidie 13,18,21 X e Y Polimorfismi cromosomi 13,18,21,X e Y QF-PCR
Angelmann, Sindrome di Regione 15q11.2 Test di Metilazione
MS-PCR
Aortic Valve Disease di tipo 1 (AOVD1) NOTCH1 seq.
Arterie tortuose (ATS) Sindrome delle SLC2A10 seq.
Artrogriposi distale TNNI2, TNNT3, MYH3, TPM2 seq.
Atassia di Friedreich X25

dim. all.

LR PCR

Atassia Spinocerebellare tipo 1 – SCA1 ATXN1

dim. all.

Atassia Spinocerebellare tipo 2 – SCA2 ATXN2

dim. all.

Atassia Spinocerebellare tipo 3 – SCA3 Machado-Joseph-disease (MJD) ATXN3

dim. all.

Atassia Spinocerebellare tipo 6 – SCA6 CACNA1A

dim. all.

Atassia Spinocerebellare tipo 7 – SCA7 ATXN7

dim .all.

Atassia Spinocerebellare tipo 17 – SCA17 TBP

dim. all.

Beals-Hecht Sindrome di (Contratture congenite con aracnodattilia) FBN2 (mutazioni ricorrenti) seq.
Carcinoma mammella e ovaio, predisposizione a BRCA1BRCA2 seq. e MLPA
Carcinoma renale papillare c-met seq.
Corea di Huntington IT15

dim. all

Cutis laxa dominante di tipo 1 (ADCL1) ELN (mutazioni ricorrenti) seq.
Cutis laxa recessiva di tipo 2A (ARCL2A) ATP6V0A2 seq.
Deficit di Alfa1 Antitripsina SERPINA seq.
Deficit di G6PD G6PD seq.
Disgenesia Gonadica Sequenze Y Relate PCR
Disomia Uniparentale- UPD cromosomi 7, 9, 11, 14, 15

dim.all.

Dispalsia acromicrica/geleofisica FBN1 esoni 41-41 seq.
Displasia spondiloepimetafisaria con lassità legamentosa tipo 1 B3GALT6 seq.
Distrofia Miotonica di Steinert DM1 dim. all. e S.B.
Ehlers-Danlos di tipo classico COL5A1*, COL5A2 *seq. e MLPA, seq.
Ehlers-Danlos forma progeroide tipo 1 B4GALT7 seq.
Ehlers-Danlos forma progeroide tipo 2 B3GALT6 seq.
Ehlers-Danlos di tipo vascolare COL3A1 seq., MLPA
Ehlers-Danlos tipo cifoscoliotico PLOD1 LR PCR, seq., MLPA
Ehlers-Danlos tipo artrocalasico COL1A1 (esone 6) ,COL1A2 (esone 6) seq.
Ehlers-Danlos tipo dermatosparassi ADAMTS2 seq.
Ehlers-Danlos atipica COL1A1, COL1A2 seq., MLPA
Ehlers-Danlos tipo cardiaco-valvolare COL1A2 seq., MLPA
Epidermolisi Bollosa Distrofica COL7A1 seq.
Fibrosi Cistica CFTR seq.
FXTAS, Sindrome di FMR1 dim. all.
Gaucher, Sindrome di GBA seq.
Kennedy Malattia di (SBMA) AR dim. all.
Loeys-Dietz Sindrome di (LDS) TGFBR1*, TGFBR2*,SMAD3, TGFB2 *seq., MLPA, seq.
Marfan Sindrome di FBN1 seq. MLPA
MELAS Mitochondrial myopathy–encephalopathy–lactic acidosis–stroke syndrome

MT-TL1

seq.
Microdelezioni sul Cromosoma Y (Yq) AZF a-b-c PCR
Noonan/Leopard Sindrome di PTPN11 seq.
Osteogenesi imperfecta COL1A1 COL1A2 seq. MLPA
Parkinson Malattia di SNCA ɑ-sinucleina, PARK1, LRRK2 dardarina, PARK 2 parkina, PINK1 p-ten seq. MLPA
Polimorfismi fetali per esclusione contaminazione materna Polimorfismi vari cromosomi dim. all.
Prader Willi Sindrome di Regione cromosomica CR15q11.2 Test di Metilazione
MS-PCR
Pseudoxantoma elastico ABCC6 LR PCR, seq.
Shprintzen-Goldberg Sindrome di (SGS) SKI seq.
Sordità (Ipoacusia) gene GJB2 (connessina 26)delezioni gene GJB6 (connessina 30)gene GJB6 (connessina 30)DNA mitocondriale seq., PCR
Swyer Sindrome di (Disgenesia Gonadica) SRY seq.
Talassemia Alfa HBA1, HBA2 MLPA, seq.
Talassemia Beta HBB seq., MLPA
Talassemia Delta HBD seq.
Talassemia HPFH e Lepore HBB e HBD PCR
Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 4 (AAT4) MYH11 seq.
Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 6 (AAT6) ACTA2 seq.
Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 7 (AAT7) MYLK seq.
Tossicità al 5 fluorouracile DPYD seq.
Thrombo-test resistenza al warfarin VKORC1, CYP2C9 RDB
Vohwinkel Malattia di (Cheratoderma ereditario da difetto di loricina) LOR seq.
Weill-Marchesani sindrome di FBN1 seq. MLPA
X fragile Sindrome di (o Sindrome di Martin Bell) FMR1 dim. all. e South.Blot.
FRAXE AFF2 dim. all.

Atre prestazioni della branca.

Conservazione del DNA.

LEGENDA:
seq: sequenziamento automatico del DNA
MS-PCR: metilation sensible PCR
LR PCR: long range PCR
QF-PCR: quantitative-fluorescent PCR
dim.all: dimensionamento allelico
S.B: southern blot
dig.enz: digestione con enzimi di restrizione

Il laboratorio si riserva, ai sensi D.D.G. n. 34330 del 7 luglio 1999, di reperire ed inviare mediante “service” campioni biologici a centri di riferimento nazionali ed internazionali per l’esecuzione dei test non direttamente forniti.

Tale procedura NON potrà essere applicata quando il laboratorio stesso funge da service per altre strutture.

Le modalità di prelievo, conservazione e trasporto del materiale biologico da analizzare sono disponibili: